苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于基因变异导致先天性氨基酸代谢障碍而引起的，主要见于儿童。多数患儿出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。具体临床表现如下：
1、典型症状
（1）生长发育和精神发育迟缓：智力发育落后最为突出，智商常低于正常。还可出现头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏、骨骼发育迟缓、语言发育障碍等。
（2）神经精神表现：多有兴奋不安、抑郁、多动、孤僻等行为异常表现。会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫。还可有肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软；可有嗜睡、表情淡漠。
（3）皮肤毛发表现：患儿生后皮肤较干燥、色白，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
（4）体味：汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。
2、并发症
（1）癫痫：部分患儿合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后18个月以前出现。
（2）脑性瘫痪：重症患儿，可伴有脑性瘫痪（脑瘫）。