色素失禁症主要为基因突变而致。色素失禁症的病因非常确定、清楚，是由于位于X染色体上的IKBKG（曾称NEMO）基因发生突变导致的，绝大多数情况下表现为一个大片段缺失的改变。一般只累及女性，会出现性别不平等的发病情况。因为男性只有一条X染色体，一旦出现IKBKG的基因突变，会导致其在孕期无法存活，出现一个流产的表现。