小颌畸形综合征的主要症状是小下颌、舌后坠、呼吸道梗阻以及呼吸困难等。而且该综合征还会伴随很多其他的一些疾病，不同的综合征有不同的特征，比如Pierre Robin综合征，有60%到90%的患者伴有腭裂；Stickler综合征可能伴发有关节的松弛以及由于视网膜脱落导致的高度近视等。

此外，小颌畸形综合征的症状主要与小下颌的严重程度密切相关，可能将近1/3的患儿会存在喉骨软化，容易在婴幼儿时期出现频繁吐奶的现象；还有少数患儿会伴有语言发育的迟缓甚至精神发育障碍等；部分患儿还会存在喂养的困难，需要在喂养方面特别注意。

需要注意的是，随着医学的发展，小颌畸形综合征多数是可以治好的，并且预后良好，尽管有些患者伴发腭裂，但通过腭裂的手术修复，其语音功能是可以完全正常的。即使是一些少数的重症患者，在经过积极的新生儿期的护理、喂养，加上目前可以积极地开展一些下颌骨的牵引延长，通常可以很快地改善患者的呼吸通气功能，其治疗的预后都是相当不错的。