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什么是腭心面综合征

朱洪平
朱洪平   主任医师
口腔颌面外科   知名专家
国家重点专科
北京大学口腔医院
顶级三甲医院

腭心面综合征是唇腭裂中最多见的一种综合征,是一种常染色体显性遗传病,目前其发病率大概在1/2000。

一、发病机制。本病主要是由22号染色体长臂11位点发生缺损所造成的。

二、临床表现。

  • 1、上腭异常:表现为腭隐裂、腭咽闭合不全等。
  • 2、特异面容:包括睑裂过小、眶距比较宽等。
  • 3、先天性心脏病:包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。
  • 4、智力障碍:本病患者可能会有不同程度的智力障碍,即从正常到非常严重程度的智力缺陷。
  • 5、其他:本病患者的注意力容易分散,其学习能力,尤其是语言能力可能会存在不足。

发布时间:2025-04-23 22:56
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国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室
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