腭心面综合征是唇腭裂中最多见的一种综合征,是一种常染色体显性遗传病,目前其发病率大概在1/2000。
一、发病机制。本病主要是由22号染色体长臂11位点发生缺损所造成的。
二、临床表现。
- 1、上腭异常:表现为腭隐裂、腭咽闭合不全等。
- 2、特异面容:包括睑裂过小、眶距比较宽等。
- 3、先天性心脏病:包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。
- 4、智力障碍:本病患者可能会有不同程度的智力障碍,即从正常到非常严重程度的智力缺陷。
- 5、其他:本病患者的注意力容易分散,其学习能力,尤其是语言能力可能会存在不足。