腭心面综合征是唇腭裂中最多见的一种综合征，是一种常染色体显性遗传病，主要是由22号染色体长臂11位点发生缺损所造成的。
其实与腭裂有关的总共有22条染色体，其在胎儿的形成过程中，都有可能发生复制、缺失等异常，虽然具体是什么原因导致的染色体的缺失目前尚不明确，但在缺失的区域中，已知将近有40个基因，其中Tbx1和腭裂的形成有密切的关系，且这类综合征一旦获得，就可能遗传给后代。
需要注意的是，此类综合征的主要特点包括腭隐裂、腭咽闭合不全等上腭异常，睑裂过小、眶距比较宽等特异面容，房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病。另外，本病患儿可能会有不同程度的智力障碍，即从正常到非常严重程度的智力缺陷；并且这类患儿的注意力容易分散，其学习能力，尤其是语言能力可能会存在不足，家长需要在其成长过程中予以足够的耐心和关爱。
