猫眼综合征又被称为施-弗二氏综合征，是一种由于染色体异常引起的先天性疾病，因为患儿的眼睛会出现虹膜缺损，状似猫眼而得名。
1、病因和症状。猫眼综合征主要是由于第22号染色体异常而引起的。患儿出生时即可出现各种症状，包括虹膜缺损、眼距过宽、眼下斜、对眼、耳朵畸形、唇腭裂等面部症状，以及先天性心脏疾病、听力受损、视力异常、肛门闭锁、尿道发育异常、身材发育迟缓、轻度-中度智力缺陷等其他症状。
2、诊断和治疗。如果怀疑孩子患有猫眼综合征，可以到医院儿科就诊，通过基因检测明确诊断。临床上，本病虽然无法完全治愈，但可以针对各种症状进行相应的治疗，比如：针对耳朵畸形、唇腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁、尿道发育异常等症状，可以进行相应的手术治疗；针对身材发育迟缓，可以应用激素疗法；针对智力缺陷，可以进行特殊教育。