黄瘤病是指发生于皮肤、肌腱等部位的代谢障碍性皮肤病，其表现为黄色、棕黄色或橘黄色的丘疹、结节、斑块。本病最主要的原因是血浆脂质（如胆固醇、甘油三酯、磷脂）过度升高或局部沉积，此外，遗传因素、雌激素治疗、饮食不当、肥胖等可导致脂质代谢紊乱，增加本病的发生风险。
1、血浆脂质过度升高。脂蛋白（固醇、磷脂、脂肪与蛋白质结合形成的复合物）代谢障碍、含量增高，或结构异常时，过高的血浆脂质会促使脂质（磷脂、固醇、脂肪）在组织中沉积，组织细胞吞噬沉积在组织中的脂质，从而形成黄瘤细胞（又称泡沫细胞），众多黄瘤细胞聚集则形成黄瘤。
2、血浆脂质局部沉积。由于血浆蛋白（血浆中主要的固体成分）异常或组织细胞异常增生，导致血浆脂质局部沉积，从而形成黄瘤病。