多发性肾囊肿是一个比较模糊的概念，临床上有两种类型，一种称为多囊肾或者遗传性多囊肾，另外一种就是普通的多发性肾囊肿，即单纯囊肿但多个。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，基因外显率极高，也就是说只要存在致病基因，100%会发病。普通的多发性肾囊肿与多囊肾是两种严重程度完全不一样的疾病，二者的区别在于：普通的多发性肾囊肿，可以是一侧肾脏多发囊肿，也可以是双侧肾脏多发囊肿，在影像上囊肿数目可计数。而多囊肾，一般为双侧肾脏多发囊肿，囊肿遍布整个肾脏，在影像上无法计数。
值得关注的是，因为多囊肾的基因外显率极高，所以患者子女遗传该疾病的几率均为50%。因此，多发性肾囊肿的患者，一定要明确是普通的多发性肾囊肿，还是多囊肾。
