从理论上来说，羊水穿刺通过不同的技术手段，可以查到不同的疾病，但目前我国主要用于常见染色体非整倍体的筛查，如唐氏综合征等。

羊水穿刺的目的是通过抽取孕妇的羊水，获得胎儿的脱落细胞或遗传物质，进行遗传学诊断，可以得到有关胎儿健康和发育情况的信息。一般在妊娠16周到22周+6天之间进行羊水穿刺检查。