大多数胎儿先天性膈疝，在20到24周之间系统性超声筛查时检查出来。

系统性超声筛查也就是通常所说的排畸检查。但排畸检查是否能检查出先天性膈疝，也和疝孔大小有关。如果先天性膈疝的疝孔特别大，腹腔进入胸腔的组织较多，就会对心脏造成挤压，心脏位置会发生偏移，在怀孕早期甚至12周时候，就能检查出来。部分患者疝孔较小，进入胸腔的组织较少，怀孕早期就很难看到，晚期才可以检查出来。所以，膈疝检查出来的时间每个人都不同，绝大多数在怀孕20周到24周左右，做排畸检查的时候检查出来。