正常情况下，人体有23对染色体，即22对常染色体以及1对性染色体。如果某个染色体的一个片段超过200Kb长度出现了重复现象，则称之为染色体的微重复。胎儿染色体微重复的诊断主要依靠产前诊断。其一般通过孕期抽取绒毛或者羊水，进行染色体微重复的检查而得以诊断。个别情况下，也可以通过脐血检查来进行判断。
临床上，一旦发现存在胎儿染色体微重复时，要根据已有的研究结果进行判定。首先确定微重复的基因片段是否包括导致胎儿异常功能表现的重复基因存在。如果存在将来有可能导致胎儿结构或者功能异常的微重复基因，则应终止妊娠；如果存在的微重复基因并不伴发有明显的致病性，则无需要终止妊娠。
