出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的身体结构或功能代谢的异常，其可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素（如母亲接触致畸物质或受到病原体感染等）引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷临床发病率大约为3%，其病种繁多，目前已经发现了成千上万种不同类型的出生缺陷，常见的有无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征、多指（趾）等。
此外，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但会严重危害患儿的健康成长和生存质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。