NIPT是指无创产前DNA检测，是一种对胎儿染色体的非整倍体筛查技术。这项技术主要是通过检查孕妇外周血当中的胎儿游离DNA，来判断胎儿是否存在染色体异常。
一、检测方法。该项技术仅需采取孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常疾病。
二、检出率。NIPT的检出率要高于血清学筛查，对于唐氏综合征（21-三体综合征）的检出率，能达到95%以上；对于18-三体综合征的检出率，能达到85%以上；对于13-三体综合征的检出率，能达到75%以上。但是，NIPT也存在假阳性和假阴性的可能。
三、适用人群。
- 1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
- 2、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等。
- 3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
