先天性晶状体脱位的表现多种多样，主要取决于晶状体脱位的发生的部位及程度。

1、部分患者可能没有自觉症状。

2、部分患者可能会出现视力下降、单眼复视等症状。

3、部分患者可能会出现眼胀、眼痛等眼压升高的症状。

4、部分患者可能会合并其他眼部疾病，例如高度近视、白内障、眼球变大、眼球震颤、弱视、斜视、脉络膜缺损、黄斑缺损或者视网膜疾病等。

5、部分患者还可能会合并全身症状，例如体型高瘦、指趾细长、先天性心血管疾病、全身骨质疏松、血栓形成、智力发育低下等。

先天性晶状体脱位可以分为半脱位和全脱位。如果半脱位进一步进展，晶状体可以镶嵌在瞳孔，或者脱入前房、玻璃体等。晶状体脱位或半脱位可能与全身综合征有关，例如马凡氏（Marfan）综合征、Marchesani综合征以及高胱氨酸尿症等。