先天性肌营养不良是一组出生后不久或出生后数月之内出现的以肌张力低下、肌无力、喂养困难等为主要表现的疾病。

1、先天性肌营养不良以抗肌萎缩相关糖蛋白为主要核心。抗肌萎缩相关糖蛋白在肌细胞与周围肌肉的连接中起作用，出现异常后可以影响肌肉正常功能，从而导致肌营养不良。

2、先天性肌营养不良分为很多类型，同一型的患者症状可能也不一样。我国最常见的是先天性肌营养不良1A型。

3、先天性肌营养不良与进行性肌营养不良是两种不同的疾病，起病年龄、临床表现、辅助检查、致病基因以及整体预后都有很大差距。