先天性耳蜗畸形患者，要做听功能检查、颞骨高分辨率CT检查、膜迷路MR三维重建及水成像检查、全身体格检查等。
1、听功能检查：是先天性耳蜗畸形患者最主要的检查，具体的检查方法包括耳声发射测试、声导抗测试、听性诱发电位检测法等。
2、颞骨高分辨率CT检查：颞骨薄层CT扫描及三维重建，可显示内耳骨迷路的多种畸形。如果耳蜗和前庭缺如，并在该处出现一椭圆形空腔，则为共同腔畸形；如果耳蜗较小，呈扁平状，仅可见及底周或一周半，则为Mondini畸形。
3、膜迷路MR三维重建及水成像检查：可显示内耳膜迷路的全貌及其立体形态，鼓阶与前庭阶、中阶影像是否均匀、完整，还可显示耳蜗内的液体体积等情况。
4、全身体格检查：可以起到辅助性诊断的作用。
