由于视神经发育异常的程度和范围不同，患者会出现不同程度的视力低下，还可能伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损、睑球粘连、泪点狭小、斜视、上睑下垂、双眼间距过宽等综合发育异常。全身也可伴有内分泌和中枢神经系统发育异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。

视神经发育不良属于先天性视神经发育畸形，常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或者全部缺损。如果胚胎期发育中断，就会导致视网膜神经节细胞层发育异常，同时还会伴有神经纤维层缺失。如果存在视神经发育不良，要积极进行治疗，使视力尽可能恢复正常。