胎儿染色体畸形是指胎儿染色体数目或结构出现异常，其尚无有效治疗方法，临床上主要是采取二级预防，来防止染色体异常导致的出生缺陷发生。即在产前进行筛查，将染色体异常的胎儿在孕期及时进行诊断，明确诊断后及早终止妊娠，以防患儿出生。

正常情况下，人有23对染色体，即22对常染色体以及1对性染色体，其中女性的性染色体为一对X染色体，男性的性染色体由一条Y染色体与一条X染色体组成。当常染色体或性染色体的结构异常或者数目增加、减少，都可被称为染色体异常或染色体畸形。通常建议孕妇遵医嘱进行产前筛查，如果发现胎儿染色体畸形，及时就医，在医生指导下采取相应干预措施进行处理。