成骨不全症，又称为成骨不全、脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良，是一种罕见遗传性骨疾病。患儿易发骨折，轻微碰撞也会造成严重骨折。成骨不全症的具体症状如下：
1、成骨不全症状轻者，可无明显异常，患儿身高外形均正常，仅轻度易发骨折。
2、成骨不全症状较严重者，其骨骼强度极低，极易出现骨折。常表现为自发性骨折或反复多发骨折，骨折大多为青枝型，该类型的骨折移位少、疼痛轻、愈合快，但依靠骨膜下成骨完成的畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角。
3、一般在青春期后，成骨不全症患者的骨折次数会逐渐减少，但可出现脊柱侧弯、骨盆扁平、身材矮小、蓝色巩膜、巩膜变薄透明度增加、进行性耳聋（由于听骨硬化，声音传导障碍，也可能由于听神经在出颅底时被卡压所致）；另外还可表现为牙齿发育不良、灰黄、切齿变薄、切缘有缺损；患者关节松弛，可因肌腱及韧带的胶原组织发育障碍导致畸形、关节不稳定等，从而影响日常生活和远期寿命。
