软骨发育不全，又称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等；成骨不全症又称成骨不全、脆骨病、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等。两者的区别如下：
1、两者的病因不同：即致病基因、发病机制不同。软骨发育不全是一种软骨内骨化障碍导致的先天性发育异常；而成骨不全主要是由于间充质组织发育不全导致的。
2、两者的临床表现不同：软骨发育不全，主要影响长骨生长发育，可表现为异常体态，即短肢型侏儒；而成骨不全，主要表现为患者容易发生骨折，轻微碰撞也会造成严重骨折。
3、两者的治疗不同：虽然两者疾病的部分病例均需应用生长激素治疗，但软骨发育不全主要治疗畸形肢体和躯干；而成骨不全主要治疗骨折和预防骨折的发生。
