小阴茎的原因可能与促性腺激素分泌不足的性腺功能减退、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退、原发性小阴茎等有关。
一、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退。
- 1、脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，也会因为无促性腺激素释放激素而使睾酮分泌减少，从而造成小阴茎。另外，先天性脑垂体不发育、部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍、枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均会因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。
- 2、无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因是引起小阴茎的最常见原因，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann综合征、Prader-Wlle综合征等。
二、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退：此类患者的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致使促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。部分患者的睾丸正常，但其LH受体异常，以致不能分泌足量睾酮。
三、原发性小阴茎：除上述原因外，还有少部分患者的下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。此种情况的病因不清楚，推测可能与胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因有关。
需要注意的是，阴茎的测量要从阴茎根部量到阴茎头，而不是仅看阴茎暴露在外面的长度。因此，部分肥胖的男性，其大部分阴茎可能隐蔽在耻骨下的皮肤内，但并不能称为小阴茎。