阴茎中线囊肿的病因尚不明确，一般认为是胚胎发育期尿道沟闭合异常导致的。
胚胎发育过程中，尿道内胚叶组织或尿道周围腺在尿道、阴茎、会阴缝线闭合过程中异位或残留，就可引起阴茎中线囊肿。大多数学者认为囊肿是尿道生殖褶和伴尿道上皮异位残体的尿道板在腹侧中线上异常融合的结果，也有观点认为是异位的尿道旁腺或迷离的尿道芽形成的。
阴茎中线囊肿主要表现为半透明状单发囊肿，表面光滑，内含有清亮液体，数毫米至一厘米大小，主要发生在阴茎腹侧，其中龟头是最常发生的部位。阴茎中线囊肿一般不会影响排尿功能和性功能，也不会对身体健康产生明显的影响。患者可以暂不进行特殊治疗，定期复查，也可通过手术切除术或二氧化碳激光治疗去除囊肿。有需求的患者，可前往正规医院皮肤科、男科就诊，在医生的指导下进行治疗。