附睾畸形是指附睾出现形态、结构的变化，或与睾丸的连接发生异常，包括附睾缺如、附睾与睾丸分离、附睾囊肿等。一般来说，患者没有明显的不适表现，大多因为隐睾或不育而就诊，而且除了附睾头囊肿可能会触及阴囊肿物，其他畸形无明显的异常体征。
1、隐睾：睾丸没有下降到阴囊内，可能位于腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。主要症状为患侧或双侧阴囊发育差，阴囊内空虚，不能触及睾丸，但在阴囊上极、腹股沟管可能触及睾丸，或完全触摸不到。
2、不育：由于附睾具有储存精子、促进精子成熟和输送精子等功能，因此，部分附睾畸形患者可表现为不育。
3、阴囊肿物：如果存在附睾头囊肿时，患者或医生可能会触及阴囊肿物。肿物多邻近或位于睾丸上极的背面，为圆形或卵圆形，表面光滑，质较软，呈囊性感，无压痛，与周围组织界限分明，无粘连，有的囊肿触之形似小硬结。
通常情况下，未引发不育或没有生育意愿，无需进行治疗；如果有生育意愿，可考虑手术治疗，但附睾缺失的患者无法治疗。假如睾丸的生精功能正常，可以尝试辅助生殖技术。