附睾畸形的病因目前尚不完全清楚，可能是胚胎发育过程中，附睾的发育过程出现偏差，形成畸形。
胚胎在第6周时，中肾管和中肾旁管形成，此管道将演变成为生殖道。当胚胎生殖腺分化为睾丸并分泌雄激素后，在雄激素的作用下，中肾管逐渐衍变为男性生殖管道，中肾管的头端形成睾丸附件，由中肾小管衍变而来的睾丸输出管，与位于其下方的中肾管增长曲折盘绕形成的附睾管共同构成附睾头部，其余的附睾管则形成附睾体和附睾尾。
如果附睾在胚胎发育过程中出现障碍，比如内分泌功能失调、基因突变等，引起中肾管及中肾小管不发育或发育不全，就可能形成各种各样的附睾畸形，例如，附睾缺如、附睾闭锁、附睾囊肿等。
通常情况下，附睾畸形未引发不育或患者没有生育意愿，无需进行治疗；如果有生育意愿，可考虑手术治疗，但附睾缺失的患者无法治疗。假如睾丸的生精功能正常，可以尝试辅助生殖技术。