先天性输精管缺失，在医学上称为“先天性输精管缺如”，其症状主要是不育，或合并囊性纤维化或其他先天性畸形。
1、不育：大部分先天性输精管缺如的患者没有明显的不适症状，可能会因为不育而就诊。
2、合并囊性纤维化：目前认为，大多数先天性输精管缺如的发生与CFTR基因突变有关，而CFTR基因突变也是囊性纤维化的基本病因，所以，患者常常会伴随囊性纤维化的症状，比如反复支气管感染和气道阻塞、消化不良、生长发育迟缓等。
3、合并其他先天性畸形：先天性输精管缺如往往伴有精囊缺如，而精囊腺液占精液的50%~80%，所以患者可能会表现为精液量很少。另外，部分先天性输精管缺如患者合并肾脏畸形，如肾缺如、马蹄肾等，可能会出现腰部疼痛、腹胀等症状。
如果怀疑先天性输精管缺如，可以到正规医院的男科或者泌尿外科就诊，配合医生进行专科查体、精液常规检查、基因检测等相关检查，以明确诊断，必要时采取辅助生殖技术满足生育愿望。
