先天性输精管缺失，在医学上称为“先天性输精管缺如”，是一种相对常见的男性生殖系统先天性畸形，其发病原因尚不十分明确，目前主要有以下两大观点：
1、从胚胎发育学角度来看，由于输精管是由中肾管发育而来的，学者们认为，在胚胎发育过程中，中肾管发育障碍会导致先天性输精管缺如的发生。
2、从遗传学角度来看，国内外众多研究表明，先天性输精管缺如与CFTR基因突变有关。尤其是先天性双侧输精管缺如，目前认为是一种常染色体隐性遗传病，主要由CFTR基因突变引起。当男性患者的配偶也是CFTR基因突变的携带者时，通过辅助生殖技术生育的胚胎就有再患双侧输精管缺如的风险。
通常来说，如果是单侧输精管缺如者，其具有正常生育能力，一般不需要进行治疗，或双侧输精管缺如者没有生育意愿，也不需要治疗；如果是双侧输精管缺如者，没有生育能力，但又希望生育后代，当睾丸生精功能正常时，可从睾丸或附睾取精通过辅助生殖技术生育子代。但需要注意的是，在开展辅助生殖技术前最好谨慎权衡，因为致病基因可能会传给下一代。