13-三体综合征是一种常染色体数目异常的疾病。染色体是遗传物质的主要载体，人类染色体可分为常染色体和性染色体，13-三体综合征患者的染色体核型中多了一条额外的13号染色体。
1、病因：受精卵在进行细胞分裂时，本应该正常分裂引起染色体减半，但是13号染色体发生异常不分离现象，从而引起13-三体综合征。另外，不平衡的罗伯逊易位和嵌合现象也可引起13-三体综合征。
2、症状：主要表现为三联征，即小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂。由于有严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，90%的患儿在1年内死亡。
3、治疗：目前针对13-三体综合征患者尚无有效的治疗方法，以对症治疗为主。
4、预后：即使进行积极治疗，预后也普遍较差。
需要提醒的是，产前诊断对于预防13-三体综合征尤为重要，一旦诊断，不建议再继续妊娠，需要及时引产。
