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18三体综合征是什么意思

马良坤
马良坤   主任医师   教授   博士生导师
妇产科产科中心   知名专家
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

18-三体综合征又名爱德华综合征,是人体18号染色体多一条导致的染色体异常疾病,是除唐氏综合征之外的第二大常见染色体病,在临床中较为普遍。

1、病因:由于胚胎时期减数分裂时染色体不分离,导致婴儿的某些或所有身体细胞中都有一条额外18号染色体所致。每个胎儿从母亲的卵子中获得23条染色体,从父亲的精子中获得23条染色体,总共46条,如果卵子或精子多携带1条18号染色体,当两者结合时,就会导致胚胎有3条18号染色体,从而形成18-三体综合征。

2、临床表现:患儿出生以后具有明显的智力和体格发育障碍及多发畸形,比如四肢畸形、头面部器官畸形、内脏器官畸形、外生殖器畸形等。

3、治疗:18-三体综合征目前无标准的治疗方法,也无有效的治疗手段。

4、预后:患儿存活率低,大多于出生后不久死亡。

建议孕妇在孕期做好染色体疾病筛查,一旦发现胎儿有18-三体综合征,一般需要立即终止妊娠。

发布时间:2024-11-18 12:13
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