18-三体综合征又名爱德华综合征,是人体18号染色体多一条导致的染色体异常疾病,是除唐氏综合征之外的第二大常见染色体病,在临床中较为普遍。
1、病因:由于胚胎时期减数分裂时染色体不分离,导致婴儿的某些或所有身体细胞中都有一条额外18号染色体所致。每个胎儿从母亲的卵子中获得23条染色体,从父亲的精子中获得23条染色体,总共46条,如果卵子或精子多携带1条18号染色体,当两者结合时,就会导致胚胎有3条18号染色体,从而形成18-三体综合征。
2、临床表现:患儿出生以后具有明显的智力和体格发育障碍及多发畸形,比如四肢畸形、头面部器官畸形、内脏器官畸形、外生殖器畸形等。
3、治疗:18-三体综合征目前无标准的治疗方法,也无有效的治疗手段。
4、预后:患儿存活率低,大多于出生后不久死亡。
建议孕妇在孕期做好染色体疾病筛查,一旦发现胎儿有18-三体综合征,一般需要立即终止妊娠。