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18三体综合征是什么原因导致的

马良坤
马良坤   主任医师   教授   博士生导师
妇产科产科中心   知名专家
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

18-三体综合征又名爱德华综合征,是人体18号染色体多一条导致的染色体异常疾病,发病原因主要是在胚胎时期染色体不分离导致。

正常人体有23对染色体,当卵子和精子结合形成胚胎时,它们的染色体会结合。每个胎儿从母亲的卵子中获得23条染色体,从父亲的精子中获得23条染色体。如果父母亲染色体形态异常、染色体变异等,卵子或精子多携带1条18号染色体,当卵子和精子结合结合时,就会导致胚胎有3条18号染色体,从而形成18-三体综合征。

需要注意的是,18-三体综合征临床发病率相对其他染色体疾病较高,患儿寿命很短,多于出生后不久死亡,存活者有严重智力障碍和生理畸形,所以孕期应做好染色体疾病筛查,一旦发现胎儿有18-三体综合征,建议立即终止妊娠。

发布时间:2024-11-18 12:18
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