如果想要确诊先天性白内障，需根据患者的临床表现、家族病史及相关检查等进行综合判断。
一、临床表现。如果患者出生后或出生后不久即出现晶状体浑浊、视力障碍、眼球震颤、斜视等表现，则怀疑是先天性白内障。
二、家族病史。约一半的先天性白内障是遗传导致的。因此，如果患者存在先天性白内障家族史，对该病的诊断具有重要意义。
三、相关检查。
- 1、裂隙灯显微镜检查：裂隙灯显微镜是眼科常用的一种检查设备，裂隙灯会发出一束强光，显微镜有放大作用，集中光源照亮检查部位。检查前应充分散瞳，并在严格的暗室条件下进行检查，从而可全面了解晶状体的情况，能帮助明确先天性白内障的诊断；同时该检查也可了解有无局部后粘连等瞳孔病。
- 2、眼部解剖结构检查：用聚光手电从外观上检查眼睑、眼球发育、睁眼时眼裂大小、对称情况，同时检查角膜、虹膜、前房、瞳孔及晶状体情况，对先天性白内障的诊断有一定帮助作用。
- 3、瞳孔检查：包括光刺激反应、瞳孔对光反应，是指在新生儿清醒状态且自动睁眼的情况下，医生会用手电分别在婴儿左右眼正前方给与光刺激，如果婴儿反应迟钝或者无反应，则可怀疑其存在视功能障碍，对辅助先天性白内障的诊断，并明确其病情严重程度有一定作用。
- 4、红光反射试验：此检查可帮助明确是否存在先天性白内障等眼部病变。初次做该检查，应该在新生儿期出生后48小时内进行，并且6周复查。