大排畸筛查是对胎儿畸形的全面筛查。国际超声指南建议在孕20~24周之间，全面、系统的对胎儿畸形进行筛查，检查有无先天性发育异常。根据目前的要求，大排畸需要对严重的、致死性畸形进行检查，比如脑积水、开放性脊柱裂、四肢缺如、严重唇裂、严重先天性心脏病等。
孕妇应及时进行大排畸检查。孕20~24周进行检查，胎儿的脏器结构已经基本发育到位，可以全面了解胎儿情况，且此时羊水较多、胎儿活动空间较大，有助于医生从各个角度检查胎儿的情况。检查过早，有些结构还没有发育到位；检查过晚，胎儿不能很好地变换体位，有些部位难以观察，比如胎儿趴着难以观察唇、仰着难以观察脊柱。
