通常，医生会根据病史、临床表现、病理检查、免疫病理检查的结果，来明确家族性慢性良性天疱疮的诊断。
1、病史：本病由遗传导致，多数患者有家族史，即家族中有人患有本病。
2、临床表现：本病多在青春期左右发病，好发于颈项、腋窝、腹股沟等间擦部位，可导致皮肤反复出现红斑、水疱、糜烂，还可伴有瘙痒、疼痛、腥臭味等。
3、病理检查：医生通常会取一小块皮损，如腋下或腹股沟出现红斑、水疱的皮肤，制成标本后，放到显微镜下观察。本病可有棘细胞松解、角质形成细胞凋亡等特征性病理表现。
4、免疫病理检查：本病患者直接免疫荧光检查阴性，该检查结果可帮助与天疱疮、类天疱疮等有相似临床表现的疾病相鉴别。
家族性慢性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病，主要由基因突变导致，呈常染色体显性遗传。其病程较长，冬天症状可减轻、消失，夏天则趋于加重。皮疹经过数周可自行消退，之后又可在原处复发。虽然患者50岁以后病情常减轻，但痊愈者少见。本病治疗相对困难，但如果患者能够及时去医院皮肤科就诊治疗，多可缓解病情，改善症状，提高生活质量。