色素失禁症又称为Bloch-Sulzberger病,是一种以皮肤、眼睛、神经、血液及免疫等多系统受累为主要表现的X连锁显性遗传病,多发生于女性。
1、病因:色素失禁症主要是由于位于Xq28的NEMO基因发生突变导致的。需要注意的是,长时间接受紫外线照射、存在家族病史、病毒感染等,可能会增加本病的发病风险。
2、症状:患者在出生后1周左右,躯干两侧的皮肤出现条带状分布的水疱,待水疱愈合后会出现线状疣样或乳头瘤样增生,随着病情的发展,皮损处会出现大量的色素沉着,当色素吸收后可出现萎缩性条带。
3、治疗:色素失禁症可逐渐缓解,直至形成色素异常斑,通常不需要进行特殊的治疗。但在急性期发生水疱损害时,患者可遵医嘱使用炉甘石洗剂、糖皮质激素、抗生素等药物,减轻炎症反应,缓解症状。
4、预后:色素失禁症的预后与治疗是否及时、治疗是否正规、是否出现牙齿、眼、神经系统和骨骼的异常等有关。如果可以及时接受正规治疗且无上述异常,患者一般预后较好;反之,患者可能会出现视网膜脱离、智力下降等并发症,影响日常生活。


