先天性甲状腺功能低下是指由于先天性因素导致甲状腺素分泌减少，或甲状腺激素的作用减弱，从而引起甲状腺功能不全的全身性低代谢综合征。
1、病因：先天性甲状腺功能低下主要是由于甲状腺发育不全、甲状腺素合成或分泌障碍导致的，比如甲状腺缺如、异位甲状腺、甲状腺素合成或分泌过程中酶缺乏等。
2、症状：患儿在不同年龄段，会出现不同的症状。在新生儿期，患儿可能会出现腹胀、便秘、黄疸延迟消退等症状；在儿童期，患儿可能会出现智力低下、心率减慢、便秘、身材矮小等症状；在青春期，患儿可能会出现性早熟、月经紊乱等症状。
3、治疗：先天性甲状腺功能低下一般不能治愈，需要甲状腺激素终生替代治疗，常用药物有左甲状腺素、碘塞罗宁等。通过适量的甲状腺素替代治疗，可以补充患儿缺失的甲状腺素，从而促进患儿生长发育。
4、预后：通过合理的激素替代治疗，患儿的预后一般良好，可恢复正常生活状态。