羊水穿刺也叫羊膜穿刺术，是一种产前诊断的方法。其是在超声引导下，通过穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取一定量的羊水，用于评估胎儿情况的一项检查。一般来讲，羊水穿刺在妊娠16周~22周+6天进行。
理论上来讲，羊水穿刺通过不同的技术手段，查到不同的疾病，比如可以筛查胎儿染色体，明确有无唐氏综合征等染色体疾病；可以检测有无单基因遗传病，比如乙型海洋性贫血、血友病等；可以检测胎儿肺部发育是否成熟以及有无宫内感染等。但是目前在我国，羊水穿刺主要用于常见染色体非整倍体的筛查。
需要注意的是，羊水穿刺并不是孕期的必检项目之一，仅适用于部分孕妇。对于预产年龄大于35岁的高龄产妇，建议进行羊水穿刺；既往分娩过染色体异常的胎儿，建议进行羊水穿刺；家族中出现过有遗传性疾病者，建议进行羊水穿刺；试管婴儿虽然做过植入前筛查和诊断，但仍然建议进行羊水穿刺；唐氏筛查高风险的孕妇，建议进行羊水穿刺；不明原因的胎死宫内，若以前没有做过遗传学诊断，也建议进行羊水穿刺。
