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常见的胎儿畸形有哪些

孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

常见的胎儿畸形有无脑儿、脑积水、唐氏综合征等。

1、无脑儿:无脑儿是一种神经管畸形,主要表现为大脑完全缺失,头皮、颅盖骨缺失,只存有基底核,由纤维结缔组织覆盖。无脑儿畸形的孕妇通常会有羊水过多、腹围较大、摸不清胎头、胎位位置不清、胎心声音遥远等症状。无脑儿出生后往往无法生存,如果确诊腹中胎儿为无脑儿,应尽早通过人流手术或药流引产。

2、脑积水:如果胎儿颅脑受到外伤或颅内出现肿物,可能会出现脑脊液吸收障碍,导致循环受阻或分泌过多,引起脑室系统进行性扩张或蛛网膜下腔扩张,进而出现脑积水。脑积水会导致胎儿出生后脑发育不良,并出现智力、语言、运动等方面的障碍,部分胎儿还可能出现死产。若胎儿病情允许,可进行宫内脑脊液分流术;若胎儿明显预后不良,则应尽早终止妊娠。

3、唐氏综合征:如果胎儿多了一条21号染色体,可能会导致唐氏综合征,出生后可能会出现智力低下、先天性心脏病、发育迟缓等症状。唐氏综合征目前没有很好的治疗方法,仅能通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能。孕妇怀孕时,可以通过唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检查等,来筛查胎儿患有唐氏综合征的概率。

4、其他:常见的胎儿畸形还有脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。

需要提醒的是,孕妇应做好孕期筛查,及早发现可能导致胎儿畸形的因素,日常应调整饮食结构,改变不良的生活方式,戒烟、戒酒、避免接触刺激性物质,以免导致胎儿畸形。

发布时间:2026-02-16
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