神经管缺陷是神经管在孕期发育过程中出现畸形的一种疾病，指先天性大脑和脊柱的结构异常。
神经管缺陷通常与遗传、妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少、胚胎受体细胞对绒毛膜促性腺激素不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、糖尿病酮症酸中毒、用药不当等因素有关。本病包括多种畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等症状。
需要提醒的是，如果胎儿存在神经管缺陷，孕妇通常不会有明显的症状表现，只有通过孕期产检才可以筛查出神经管缺陷。第一次大排畸通常在孕22~24周进行，第二次小排畸会在孕26周左右进行。孕妇可以通过唐氏综合征产前筛选检查、B超、羊膜穿刺、绒毛活检、胎血分析、胎儿皮肤活检、肝脏活检、肌肉活检、母血清生化指标检测、母血中胚胎细胞富集分析、宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析等方法来检查胎儿是否存在神经管缺陷。
如果确诊胎儿存在神经管缺陷，建议酌情终止妊娠。终止妊娠的方法包括药物流产、人工流产以及引产三种方式，孕妇可在医生指导下进行选择。此外，建议孕妇注意营养物质的摄入，多吃蛋白质、蔬菜、豆制品，谨慎用药，避免接触有毒、有害的物质，如抽烟、喝酒、染头发、烫头发、电离辐射等，以免影响胎儿。
