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唐氏筛查高风险怎么办

刘俊涛
刘俊涛   主任医师   教授   博士生导师
产科中心   主任
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

如果孕妇的唐氏筛查是高风险,一般需要前往医院进行NIPT(无创产前筛查)或者羊水穿刺检查,并根据具体的检查结果来判断应该继续妊娠还是终止妊娠。

唐氏筛查是孕中期胎儿检查的一个重要指标,其是通过检测化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离β-HCG、非结合雌三醇、抑制素A等,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

一般来讲,如果唐氏筛查结果大于1/270,则为高风险。此时建议进行NIPT检查,通过利用新一代DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从而进一步确认胎儿患病的风险,但该检查有假阳性和假阴性的可能。如果NIPT仍不能确定胎儿患病的风险,还可以进行羊水穿刺检查,取羊水中的细胞或组织再次进行筛查。

需要提醒的是,孕妇一定要遵医嘱定期到医院产科进行孕检,以及时了解自身和胎儿的具体情况。如若发现异常,可及时采取相应的干预措施,以免产生不良影响。

发布时间:2025-01-15
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