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耳聋基因携带者的孩子会耳聋吗

李永新
李永新   主任医师   教授   博士生导师
耳科   主任
国家重点专科
北京同仁医院
顶级三甲医院

耳聋基因携带者的孩子不一定会耳聋。

耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰~3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰~4‰,耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1(线粒体基因12SrRNA)和GJB3等。由于携带的耳聋基因不同,不同耳聋基因遗传方式不同,父母耳聋基因携带情况不同,其后代发生耳聋的概率也不同,所以耳聋基因携带者的孩子不一定会耳聋。

例如,如果父母均携带相同的GJB2基因变异或SLC26A4基因变异,则后代发生耳聋风险约为25%,但如果夫妇双方未检测出相同基因致病变异,则后代由相关耳聋基因致聋的风险较低;若母亲存在MT-RNR1基因变异,由于该基因遵循母系遗传方式,所以其后代均为携带者,同时因为该基因变异是药物敏感致聋变异,主要与氨基糖苷类抗生素的使用有关,所以这类基因携带者的后代可通过避免使用氨基糖苷类抗生素来帮助杜绝耳聋的发生。

因此,如果孕妇自身或其伴侣是耳聋基因携带者,建议在孕期积极前往正规医院进行耳聋基因筛查,并结合遗传咨询和产前诊断等技术,以评估胎儿携带耳聋基因的情况以及罹患耳聋的风险;同时,孕妇及其伴侣可根据医生对检查结果的解读,再结合自身意愿和医生的建议,选择采取合适的干预措施,以尽可能减少后代发生耳聋的可能。

发布时间:2025-02-01
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