X染色体缺失孩子会发生先天性卵巢发育不全综合征，又称为Turner综合征（特纳综合征）。该病在活产女婴中约占0.4‰，是人类唯一能生存的单体综合征，其临床表现主要有身材矮小、颈部畸形、性发育不全等。
1、身材矮小：3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年期身高约135~140cm。
2、颈部畸形：颈短，50%有颈蹼，颈后发际线过低。
3、性发育不全：外生殖器呈幼稚型，青春期无性征发育，原发性闭经，一般无生育能力，极少数患者可能有生育能力，但其流产或死胎率极高。
4、其他：在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。皮肤多痣，有肘外翻。此外，患者常伴有其他先天性畸形，如肾脏畸形（马蹄肾、异位肾等）、指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短等。智力一般正常或稍低。
本病在产前可采用羊水穿刺、脐带血的核型分析来诊断。因此，如果产检发现X染色体缺失，孕妇可根据自身情况选择是否终止妊娠。