Turner综合征是一种性染色体异常疾病，其早期诊断包括产前诊断和出生后诊断。孕妇可通过超声筛查和染色体核型检查在产前发现胎儿的Turner综合征，出生后多以患儿的外表异常就诊，进行专业检查以确诊。
一、产前诊断。
- 1、超声筛查：孕中期进行超声检查，可发现胎儿有颈部囊性淋巴瘤、全身水肿、胸膜腔积液、腹膜腔积液、颈项透明带或颈后部皮肤皱褶增厚等异常表现，这些都提示胎儿有患Turner综合征的可能性，需要进一步进行染色体检查。
- 2、染色体检查：孕早期可以取绒毛细胞活检，孕晚期可以进行羊膜腔穿刺取羊水细胞检查，母亲的外周血也可以作为检查样本。通过采集这些生物样本进行DNA分析和染色体核型分析，能够早期诊断Turner综合征。
二、出生后诊断。
- 1、外在表现：多数患儿会表现为身材矮小，有眼距宽、颈蹼（颈部皮肤出现类似蹼的结构）、桶状胸、肘外翻等外在表现。到青春期时，患者会表现出乳房、乳腺不发育、无阴毛及腋毛生长、无月经来潮等性腺功能不全表现。
- 2、专业检查：包括体格检查，性激素、甲状腺自身抗体及甲状腺激素、超声检查等多项辅助检查。这些检查都是用于辅助诊断Turner综合征以及患者是否有相关并发症。确诊需要进行患者外周血淋巴细胞的染色体核型分析，可发现X染色体缺失或结构异常。若高度怀疑Turner综合征而外周血核型正常，则应对其他组织进行基因检测。
Turner综合征患者不仅存在生长发育异常和生育障碍，还常伴有各种先天性畸形和自身免疫性疾病，严重危害生命健康。所以，临床上提倡早期诊断和早期治疗，孕妇应定期产检，发现异常时及时就诊，家长如果发现小孩存在外貌异常和发育不良，也要及时就医。