Turner综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征，是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。在女性中，Turner综合征为最常见的染色体疾病。
1、病因：Turner综合征是由于全部或部分体细胞中，一条X染色体完全或部分缺失所导致的。人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为XX，从父母双方各遗传一条X染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起Turner综合征。
2、染色体核型：Turner综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为45,XO，指体细胞中只有一条X染色体；嵌核型为45,XO/46,XX，指部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体；结构异常型包括多种情况，比如46,X,del（Xp）和46,X,del（Xq），指一条X染色体长臂或短臂缺失；46,X,i（Xq）是指一条X染色体短臂缺失而形成了等长臂X染色体等。
3、表现：患者的表现多样，不同患者之间表现差异较大，病情较轻者，仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等，典型患者最常见症状包括面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育、子宫发育不良、原发性闭经等。另外，Turner综合征患者更容易发生心血管畸形及自身免疫性疾病。
4、治疗：Turner综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症，为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。例如，患者在生长明显落后同龄人时，可以注射重组人生长激素，以改善升高；12~14岁后，可以使用雌、孕激素来促进乳房、子宫及外阴发育，还能降低心血管疾病风险、促进大脑发育；青春期前，可以口服钙剂或维生素D制剂，以增加骨密度；需保留生育能力者，可采取卵巢组织冻存移植。
需要指出的是，Turner综合征的合并症发生率会随着年龄增长而增高，部分患者还会存在明显的心理问题，故建议患者应在多学科诊疗模式下制定个体化治疗方案，并长期随访，以尽可能改善患者的预后及生活质量。
