Turner综合征是由于全部或部分体细胞中，一条X染色体完全或部分缺失所导致的。
人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为XX，从父母双方各遗传一条X染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起Turner综合征。
Turner综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为45,X，指体细胞中只有一条X染色体；嵌核型为45,X/46,XX，指部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体；结构异常型包括多种情况，比如46,X,del（Xp）和46,X,del（Xq）是指一条X染色体长臂或短臂缺失，46,X,i（Xq）是指一条X染色体短臂缺失而形成了等长臂X染色体等。
需要注意的是，Turner综合征并不能彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症。建议患者及时前往正规医院妇科就诊，在医生的指导下进行检查、治疗，尽可能提高生活质量。