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Turner综合征如何治疗

郁琦
郁琦   主任医师   教授   博士生导师
妇科内分泌与生殖中心   主任
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

Turner综合征以药物治疗为主。

Turner综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征,是一种特殊类型的两性畸形,属于性染色体异常疾病,并不能彻底治愈,只能通过药物治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症,尽可能提高患者的生活质量。

1、重组人生长激素:治疗目的是使患者获得与年龄匹配的正常身高,最终达到正常成年身高。一般当患者出现生长落后的情况时,就应该进行注射治疗。治疗的不良反应包括关节疼痛、水肿、腕管综合征、甲状腺功能减退、糖脂代谢异常、脊柱侧弯和后凸的发生等。

2、雌、孕激素:治疗目的是诱导并维持第二性征发育、促进子宫发育、获得生育潜能、促进大脑发育提高认知功能、促进其他雌激素依赖的器官发育和生理功能。过早使用性激素可促进骨骺愈合、限制骨骼生长,因此建议12~14岁开始治疗。先用小剂量雌激素治疗6~12个月,然后逐渐增加到成人治疗剂量;2年后可以进行周期性雌激素-孕激素治疗,以促进第二性征发育、提高生活质量。

3、其他:主要是针对并发症进行防治,例如青春期前,可以口服钙剂或维生素D制剂,以增加骨密度;出现甲状腺功能低下等情况的患者,可以针对性使用左甲状腺素钠进行治疗。

综上所述,建议生长发育明显落后的女性,及时前往正规医院妇科就诊,在医生的指导下进行检查、治疗,尽可能提高生活质量。

发布时间:2025-04-10
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