正常人体有23对染色体，其中只有1对性染色体，女性为XX，男性为XY。性染色体异常指的是性染色体X或Y发生数目或结构异常引起的疾病，常见的性染色体异常包括Turner综合征、Klinefelter综合征、XYY综合征等。
1、Turner综合征：女性缺少一条X染色体，核型为45X。通常表现为身材矮小、性器官发育不全、生育能力受到影响。本病患者除少数会因严重畸形死于新生儿阶段，多数患者可存活，青春期时开始应用外源激素治疗以促进性器官发育和维持月经来潮，但不能解决生育问题。
2、Klinefelter综合征：男性有一条额外的X染色体，核型为47XXY。通常表现为身材高大、睾丸及第二性征发育不良、不育为特征。本病患者主要采取雄激素替代治疗，部分患者可通过显微取精来完成生育。
3、XYY综合征：男性有一条额外的Y染色体，核型为47XYY。通常表现为身材高大，多数患者智商和生育能力与正常人无明显区别，不需要额外治疗。少数患者可有尿道下裂、隐睾等表现，需及时进行手术。
4、其他：例如女性有一条或多条X染色体的超雌综合征，以及X染色体短臂或长臂缺失等性染色体结构异常。由于X染色体上存在很多跟生存和性命攸关的基因，所以完全没有X染色体的个体不能存活。
性染色体异常对人体生长发育的危害甚大，又没有有效的治疗措施，目前主要通过遗传咨询、产检筛查和产前诊断来早期发现异常胎儿，并及时终止妊娠以预防性染色体异常疾病。