目前将性发育异常分成性染色体异常、性腺异常、性激素及激素功能异常三大类。
1、性染色体异常:是由于性染色体增多、减少,或出现片段的增多或缺失导致的性发育异常,比如Klinefelter综合征,由于男性多了一个X染色体,因此会出现生殖器官发育不全、乳房发育等异常。
2、性腺异常:是由于基因或其他内在、外在因素,导致性腺在某个阶段出现发育不良、功能障碍或性腺被切除,进而引起的性发育异常,比如卵睾患者体内会同时存在睾丸和卵巢两种性腺,可导致患者既有阴茎,又有子宫。
3、性激素及激素功能异常:是由于机体不能正常分泌或利用性激素导致的性发育异常,比如雄激素不敏感综合征,由于身体无法识别雄激素,尽管体内激素水平正常,却无法发挥作用,导致性发育异常。
需注意,不同的性发育异常之间可能存在重叠或交叉,比如性腺异常往往可导致激素合成分泌异常,实际分类需要结合患者的具体情况进行综合分析。


