原发性闭经指的是女性年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，但从未有过月经来潮的情况，所以最主要的症状是闭经和第二性征缺乏。此外，根据不同的病因，还可能存在其他伴随症状。
1、闭经：闭经就是无月经或月经停止，原发性闭经患者从未有过月经来潮，这是与继发性闭经最大的区别。
2、第二性征缺乏：如果原发性闭经患者的激素分泌调节出现问题，就会表现为第二性征不发育，女性进入青春期后没有乳房隆起、骨盆变宽等体型改变。但并不是所有患者都如此，部分因子宫发育不良而闭经，但卵巢功能良好、体内激素水平正常的患者，可有明显的第二性征。
3、伴随症状：原发性闭经的常见病因包括下丘脑功能异常、染色体异常等。下丘脑功能异常，可导致嗅觉丧失或减退，而染色体异常患者可伴有外观改变，比如特纳综合征患者，可有身材矮小、指距延长、颈蹼、桶状胸、鱼样嘴、肘外翻等临床特征。
在除外妊娠可能后，可根据患者的年龄和无月经症状诊断为原发性闭经，并进一步进行子宫检查、激素水平测定、染色体核型分析等检查确定具体病因，然后在医生指导下采取相应治疗。