超雌综合征是一种染色体异常疾病，以比正常女性多出1条或1条以上的X染色体为特征，主要表现为不同程度的发育、精神异常和生育力降低。
一、发病机制。
- 由于生殖细胞在减数分裂时出现染色体分离、重组异常，细胞中存在1条以上的X染色体。正常情况下，女性会从父母双方的生殖细胞中各继承1条X染色体，但在这种情况下女性继承了额外的X染色体，就会患有超雌综合征，约90%的情况为卵细胞染色体异常，一般认为与高龄孕妇有关。
二、临床表现。
- 1、发育：多数超雌综合征患者与健康女性没有明显的差别，通常身材略高于正常女性平均身高，青春期与性腺发育也大多正常。少数患者可能有较轻的泌尿生殖系统或心血管系统畸形，如独肾、卵巢畸形、房间隔缺损等。需要注意的是，随着X染色体数目增加，临床表现会更显著。
- 2、精神：超雌综合征患者较常人更易发生认知障碍和学习困难，成长过程中更易出现注意力缺陷、适应障碍、社交焦虑等心理问题，精神障碍的发生率较高。
- 3、生育力：绝大多数患者能够正常妊娠，有生育能力，但不育症的发生率依旧高于正常人群。部分患者可有月经减少、继发性闭经、卵巢早衰等现象，因其他临床表现不明显，多数患者都因不孕就诊。
三、治疗和预后。
- 1、治疗：由于超雌综合征的临床表现差异较大，且症状轻微，所以只有出现明显的临床问题时才需要进行治疗，主要采取对症治疗。比如发现存在卵巢功能不全，可进行外源雌激素补充治疗。
- 2、预后：超雌综合征预后也差别较大，主要与染色体异常程度相关。一般认为异常的X染色体数目越多，越容易出现严重的先天畸形和认知、心理障碍，预后也就越差。目前有报道的异常染色体数目最多的核型为49，XXXXX，这类患者往往因严重的心力衰竭预后较差。
大多数超雌综合征患者仍保有正常的生育能力，可以自然妊娠。尽管没有研究表明超雌综合征会在后代中再发，为保险起见，这类孕妇在产前应进行绒毛细胞检查、羊膜腔穿刺羊水细胞检查等产前诊断，以明确胎儿有无染色体病，及时进行治疗处理。