超雌综合征存在两个以上的X染色体，是一种性染色体异常疾病，患者可能会出现外观及性发育异常，随X染色体数量增加，还会出现智力和精神障碍。
1、外观异常：多数患者身材高大，少数患者身材矮小，部分患者会有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等外貌特点。
2、性发育异常：约70%的患者性发育正常，可以正常生育，30%患者可因X染色体基因的过度表达而出现幼稚子宫、卵巢畸形、卵巢早衰等现象，最终导致原发或继发性闭经，造成生育力受损。
3、智力和精神障碍：常见的染色体核型为47，XXX的超雌综合征患者中，仅少数患者有轻微的智力障碍、学习困难。随着异常染色体数量增加，染色体核型为48，XXXX及48条染色体以上的患者，会出现明显的智力下降。而且，超雌综合征女性患有注意力缺陷、适应障碍、社交焦虑等精神情绪障碍的风险也较常人更高。
虽然很多超雌综合征患者没有明显异常症状，不需要治疗也能正常生活，但一旦发现存在性发育迟缓、月经异常等情况，则应及时就诊，早期进行相关的激素补充治疗，部分患者能够恢复正常的月经周期和生育能力，改善预后。
