超雌综合征是由于X染色体过多造成的一种性染色体异常疾病。
正常女性的染色体核型为46XX，也就是总共有46条染色体，其中有两条X染色体，这两条X染色体分别从父母的精子和卵子中继承。如果在胚胎发育早期，X染色体在细胞分裂过程中出现异常，就会导致子代女性出现2条以上的X染色体，即超雌综合征，其中最常见的核型为47，XXX，染色体最多的核型为49，XXXXX。
生殖细胞是通过两次减数分裂生成的，如果减数分裂过程中X染色体出现分离、重组异常，就会导致生成的生殖细胞内存在2条甚至更多的X染色体。超雌综合征约90%是由于卵子内X染色体不分离引起的，一般认为与孕妇年龄增高、受到辐射、接触有毒有害物质等因素有关。
超雌综合征这类染色体异常疾病可通过备孕和孕期保护孕妇，避免放射线、有毒有害物质等措施预防。此外，孕妇在孕期可进行绒毛细胞或羊水细胞检测，或在产后进行新生儿外周血检测，以早期判断是否发生染色体异常，并及时进行治疗干预。